［关键词］ 彩超检查；筛查胎儿畸形；最佳孕期
为保障我国的优生优育政策，减少缺陷胎儿的出生率，产前胎儿畸形筛查已成为广大超声医师必须掌握的技术课题，因为它能为之提供第一手资料。而选择一个胎儿畸形筛查的最佳孕期，更有利于提高胎儿畸形的检出率，减少胎儿畸形的漏误诊率。现就我院2004年1月至2006年11月彩超检查的18 900例孕妇中，不同孕期胎儿畸形的检出率及漏误诊率进行统计，并对比分析，旨在探讨胎儿畸形彩超筛查的最佳孕期。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2004年1月至2006年11月彩超检查孕妇18 900例，进行胎儿畸形筛查，检出各类胎儿畸形60例。60例胎儿畸形中：脑积水3例，双侧侧脑室扩张并室管膜囊肿1例，露脑畸形1例，无脑儿2例，开放性脊柱裂2例，脑积水并开放性脊柱裂及脊膜膨出1例，Dandy?Walker畸形并婴儿性多囊肾1例，单纯唇裂2例，唇腭裂5例，唇腭裂并双侧分裂足1例，颈部囊性淋巴管瘤4例，胎儿水肿综合征5例，颈部囊性淋巴管瘤并胎儿全身水肿2例，胎儿先天性心脏病10例（分别为单纯室间隔缺损2例，单心室并三尖瓣闭锁1例，法乐氏四联征2例，单心房1例，完全性心内膜垫缺损1例，不完全性大动脉转位并肺动脉瓣狭窄、室缺1例，完全性大动脉转位并室缺2例，其中1例合并十二指肠梗阻。上述10例最终经上级医院胎儿UCG检查确诊）。还有腹裂畸形1例，脐膨出1例，左侧膈疝1例，双肾缺如1例，胎儿孤立肾1例，一侧多囊性发育不良肾2例，双侧肾积水1例，一侧肾积水3例。一侧巨输尿管并同侧肾轻度积水1例，胎儿巨大膀胱并双肾萎缩1例，单脐动脉4例，胎儿骶尾部及盆腔畸胎瘤各1例。单绒毛膜囊单羊膜囊双胎妊娠并双胎输血综合征1例。检出的胎儿畸形60例中，中孕期检出49例，晚孕期检出11例。其中5例为第一次产前胎儿彩超检查，6例中孕期检查胎儿畸形可疑，建议晚孕复查，经复查明确诊断；早孕期未有胎儿畸形诊断。另外也存在漏误诊情况，漏误诊胎儿畸形共6例。1例为唇裂，1例为唇腭裂，1例为主动脉骑跨并室间隔缺损、肺动脉瓣闭锁等复杂先天性心脏病，均为漏诊。1例为开放性脊柱裂并腹裂畸形，仅诊断脊柱裂，腹裂畸形漏诊；1例为死胎并单脐动脉，未检出单脐动脉；1例为双胎妊娠，其中一胎儿为单脐动脉，另一胎诊断为双足足内翻，而足内翻误诊。上述所有胎儿畸形中，大部分经本院或外院引产证实，部分经上级医院进一步检查确诊。
1.2 方法 应用PHILIPS-7500、PHILIPS-IU22、PHILIPS-飞凡彩色超声显像仪，信捷职称论文写作发表网，凸阵腹部探头，频率2.5 MHz～5.0 MHz，取仰卧位或侧卧位腹部多方位扫查，按顺序（从头颅、脊柱、颜面、颈项、胸腔、心脏、胃、肝、胆、双肾、膀胱、四肢、脐血流、羊水、胎盘）逐部对胎儿进行全面、详细、系统的检查［1］，多切面扫查或动态观察胎儿发育异常部位，诊断胎儿畸形的器官，全面观察胎儿是否有复合畸形存在，并进行CDFI检测脐动脉，必要时检测静脉导管的血流动力学变化。
2 结果
彩超检查孕妇18 900例中，检出各类胎儿畸形60例，超声检出率3.17%；中孕期检出49例，检出率81.7%；晚孕期检出11例，检出率18.3%，漏误诊胎儿畸形共6例，漏误诊率9%。漏误诊6例中，发生于晚孕期4例（占67%），发生于中孕期2例（占33%）。
3 讨论
3.1 从上述统计结果回顾分析 当胎儿过小时，由于各器官尚未发育成熟，部分结构显示不清，胎儿畸形亦显示不清，故不宜作各类胎儿畸形筛查，但孕10周～14周检查时可用于测量胎儿颈部透明层厚度，并除外露脑畸形等早期即可出现的畸形；15周后测胎儿颈背部皮肤厚度，而晚孕期（28周以后），由于胎位较固定、胎体较大，羊水少衬托不好以及胎儿骨骼声影等，影响某些畸形的显示与观察，尤其是肢体畸形、颜面部畸形等，而孕中期（特别强调20周～27周）由于胎儿解剖结构已形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，图像清晰，同时由于此期胎动范围大，可以多方位、多角度对胎儿进行全面的检查，大部分的胎儿畸形均可以显示出来，因此孕中期较适合作为胎儿畸形筛查［2］，而对于部分中孕期检查可疑或晚孕期间才能表现出来的畸形，如脑积水、肾积水、胎儿水肿综合征及某些先天性心脏病等，由于疾病本身的特点在中孕期声像图可能不够典型，一次检查会出现漏诊或误诊，则建议晚孕期（32周～36周）再进行一次检查，动态观察。
3.2 误漏诊原因分析 经追综分析，产前彩超筛查胎儿畸形出现漏误诊的情况，部分是由于操作医师经验不足外，彩超检查的时机不当，胎体过大，加上胎位不正，羊水过少则为漏误诊的主要原因。从前面胎儿畸形漏误诊于中、晚孕期的发生率可见一般。如本组1例唇腭裂胎儿畸形，孕妇38周才作第一次彩超检查，胎体过大，胎儿呈枕后位，胎儿颜面部紧贴子宫前壁，局部羊水又过少，超声显示不清而漏诊。另1例开放性脊柱裂并腹裂畸形，孕妇也于晚孕36周才作第一次彩超检查，胎儿为正枕前位，胎体已较大，远场衰减，结果仅检出开放性脊柱裂，而腹裂畸形漏诊。综上所述，中孕期20周～27周可选择作为胎儿畸形彩超筛查的最佳孕期。现我院已将此孕期作为胎儿畸形筛查的常规检查时期，即中孕期间孕妇必须作一次全面、详细、系统的彩超检查，必要时晚孕期（32周～36周）复查，动态观察。
参考文献：
［1］ 陈桃英，车国卿.按顺序排查法超声诊断胎儿畸形［J］.中国超声诊断杂志，2006，7（8）：607?609.
［2］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京：人民军医出版社，2004.
