［关键词］ 骨髓增生异常综合征；形态学；骨髓细胞学；骨髓活检
骨髓增生异常综合征(MDS) 是一种起源于多能造血干细胞的克隆异常增殖性疾病［1］。其主要特点是外周血表现为1系、2系或3系减少，而致贫血、感染或出血，有2系或3系病态造血。目前尚无特异性诊断方法［2］，现就我院收治的MDS 58例形态学特征进行回顾性分析，以提高MDS诊断的准确性。
1 资料与方法
1.1 临床资料 58例MDS患者，男38例，女20例，年龄30岁～60岁19例，60岁以上39例，均为初诊原发，符合法、美、英协作组(FAB)分型与诊断标准［3］，其中难治性贫血(RA)41例，难治性环状铁粒幼胞性贫血(RAS)1例，原始细胞增多性难治性贫血(RAEB)6例，转化中的原始细胞增多性难治性贫血(RAEB?T)9例，慢性粒?单细胞性白血病(CMML)1例。
1.2 方法 形态学检查指标包括：外周血白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、网织红细胞(Ret)、血小板(PLT)；骨髓细胞学和骨髓活检病理学检查。
2 结果
2.1 血常规 全血细胞减少33例(56.8%)，2系减少15例(25.8%)，白细胞增高伴1系或2系减少3例(5.1%)，单纯1系减少7例(12.1%)，Hb 91 g/L～109 g/L 2例，90 g/L～61 g/L 26例，60 g/L～31 g/L 28例；＜30 g/L 2例；MCV＞正常18例，正常36例，＜正常4例；WBC异常52例，减少41例；PLT减少39例(67.2%)，PLT 99×109/L～50×109/L 10例，49×109/L～21×109/L 28例，≤20×109/L 1例；Ret＜0.5% 21例，0.5%～1.5% 25例，＞1.5% 12例；外周血涂片可找到有核红细胞及巨大红细胞36例(62.1%),幼粒细胞(不包括原始细胞)3例(5.2%)。成熟型红细胞形态异常、大小不等常见。
2.2 骨髓涂片 58例患者增生极度活跃28例(48.2%)，增生明显活跃19例，增生活跃5例，增生减低6例。粒红比例正常9例，减低25例，倒置14例，增高10例。1系或2系病态造血45例(77.5%)，粒系大多表现为外形不规则，核浆发育不平衡，细胞质、细胞核中易见空泡，内外浆、细胞质中颗粒减少、缺乏或增多，有成熟障碍现象，以上改变以RAEB和RAEB?T突出，5例可见Auer小体。35例有核红细胞可见核畸变、嗜碱点彩红细胞、双核、奇数核、花瓣核。成熟型红细胞大小不等，并有畸形变和大细胞，26例可见红系细胞有程度不等巨幼样变。巨核细胞数量差异程度较大，0个～89个，11例可见淋巴样小巨核细胞，产血小板巨核细胞少见，巨大血小板易见。
2.3 骨髓活检 31例中增生极度活跃至活跃26例(83.9%)，增生减低5例(16.1%)，27例(87.1%)粒系、红系、巨系3系均有不同程度的病态造血，粒系有幼稚前体细胞异常定位(ALIP)15例(48.3%)。红系细胞以巨幼样变为明显，巨核系可见小巨核细胞3例，伴骨髓纤维化1例。
3 讨论
自从1949年报道首例MDS，以后又陆续报道了许多类似的病例。1982年FAB，根据这组疾病异常造血的特点，以骨髓片和外周血片作为依据，制订了MDS的分型标准将其分为五型［4］，病态造血是MDS最基本的特征，也是MDS诊断的核心问题［5］，本组通过对58例MDS的各个亚型的外周血和骨髓细胞形态及骨髓活检的观察，总结如下形态学特点，外周血：大多数三系细胞减少，可出现有核红细胞及巨大红细胞，成熟型红细胞形态异常、大小不等常见。骨髓中红系统：增生多为亢进(极度活跃)，有较多巨大多核幼红细胞，其胞体大于原阶段正常幼红细胞、核畸形、双核、多核、牙状核，尤其易出现奇数核，核染色质疏松，无聚集块，胞核较胞浆成熟晚。成熟型红细胞明显大小不等，大者直径达100 μm以上，小者仅4 μm～5 μm。粒系统：以原粒细胞百分率的多少可分出MDS的各个亚型，但多数病例存在着形态异常，中晚幼粒以下阶段的细胞特异性颗粒减少或缺如，胞浆嗜碱，着色不均，并可出现环形核、双核等核叶形态异常。巨核细胞系：病态改变以核形异常为主要表现，包括淋巴样小巨核、单圆核小巨核、大单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞、低颗粒巨核细胞也易见。由于有些病态巨核细胞胞浆中分界膜系统成熟障碍，故生成了巨大血小板。骨髓活检：造血组织多表现为增生极度活跃至活跃，少数增生低下。红系统：原始细胞增多，表现有成熟障碍，易见成簇早期幼红细胞造血岛。粒系统：有原始及早幼粒细胞增多及分布位置异常，即ALIP。巨核细胞系统：巨核细胞增多为主，多见小巨核细胞。骨髓涂片是将血细胞均匀涂开，观察个体细胞形态改变及单个细胞的内部结构，但由于骨髓细胞学抽吸涂片易遭静脉窦血液稀释，加之发育成熟的血细胞易于抽出，而原始细胞与基质的粘着力较发育成熟的血细胞更强，致使抽吸涂片内出现细胞分类计数的误差。骨髓活检显示了组织学结构、细胞与细胞的位置关系，确定造血组织结构的增生程度及造血细胞的定位，但骨髓活检不能像涂片那样使细胞充分展开，难以对各系血细胞及巨幼细胞样变作出精确的分类与统计，故其有一定的局限性。在MDS诊断中，红系统病态造血检出率涂片高于活检，可能在涂片上细胞细微结构比较清晰，易于判断细胞分化阶段和核染色质的异常改变及DNA复制紊乱的现象。骨髓活检ALIP的出现要先于骨髓涂片，巨核细胞病态造血的检出率明显较涂片为高，可能与涂片可供辩认的巨核细胞数量较少有关。由此可见骨髓涂片和骨髓活检在判断造血增生情况，鉴别病态造血，了解基质状况方面各有所长，可以互补，不能相互替代［6］，特别对部分形态学不典型的MDS病例，两种方法联合应用，有助于最大限度的减少MDS的漏诊率和误诊率。
参考文献：
［1］ 黄文荣，达万明，朱宏丽，等.老年骨髓增生异常综合征的临床特征分析［J］.临床血液学杂志，2004，17(2)：67?72.
［2］ 胡喜梅，樊志荣，周水阳，等.骨髓增生异常综合征MIC异常和临床特点［J］.临床血液学杂志，2005，18(6)：338?340.
［3］ 叶任高，陆再英.内科学［M］.北京：人民卫生出版社，2004.
［4］ 史青，粟军，余江，等.骨髓增生异常综合征的WHO分型临床特点［J］.国外医学临床生物化学与检验学分册，2005，26(10)：767?768.
［5］ 刘抗援，杨科，黄晓南，等.骨髓增生异常综合征的临床和血液学特征［J］.临床血液学杂志，2002，15(2)：83?84.
［6］ 唐笑迪，信捷职称论文写作发表网，干迪珠，唐笑言，等.130例骨髓增生异常综合征的骨髓穿刺涂片和骨髓活检切片结果分析［J］.临床血液学杂志，2004，17(3)：149?150.
